Caso clínico Octubre 2007
Hepatopatía crónica, impotencia y diabetes
Varón de 39 años con antecedentes familiares de enfermedad hepática. Consulta por ictericia, astenia intensa, artralgias e impotencia de varias semanas de evolución. En la exploración destaca una ictericia cutáneo-mucosa y distribución feminoide del tejido adiposo. En la analítica se observa una hiperglicemia de 290 mg/dl, una discreta hipertransaminasemia (GOT: 90 UI/L, GPT: 85 UI/L), parámetros de función hepática alterados (bilirrubina total 5 mg/dl, albúmina: 35 g/l, tasa de protrombina: 60%) y niveles bajos de hormonas foliculo-estimulante y luteo-estimulante. Negatividad de las serologías víricas y los parámetros de autoinmunidad. En la ecografía abdominal hay una hepatomegalia con signos de hepatopatía crónica e hipertensión portal y en la endoscopia digestiva varices esofágicas pequeñas.
Preguntas:
- ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
- ¿Qué pruebas solicitaría para confirmar dicho diagnóstico?
Respuestas:
Hemocromatosis
Con la sospecha clínica de hemocromatosis hereditaria se solicitaron parámetros del metabolismo del hierro, que mostraron una sobrecarga férrica marcada: índice de saturación de la transferrina del 73% y ferritina de 1812 ng/ml. El estudio articular demostró signos de artritis destructiva en rodillas y caderas. El estudio genético reveló un estado homozigoto para C282Y del gen de la hemocromatosis hereditaria. El ecocardiograma mostró datos de miocardiopatía dilatada.
Se estableció el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria con afectación hepática en fase cirrótica, diabetes mellitus, hipopituitarismo, miocardiopatía y artropatía, y se iniciaron flebotomías semanales, insulinoterapia y tratamiento hormonal sustitutivo con enantato de testosterona. Asimismo, se realizó un estudio a sus familiares de primer grado mediante la determinación del índice de saturación de la transferrina.
La hemocromatosis hereditaria en un trastorno del metabolismo del hierro de carácter autosómico recesivo, extraordinariamente prevalente en nuestro medio (1/300), que presenta una expresión fenotípica muy variable. La homozigosidad para C282Y del gen hemocromatosis hereditaria es la alteración genética más frecuente en España, superando el 80% de los casos. La tríada clásica de diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis, presente en nuestro enfermo, es cada vez menos habitual gracias a que la enfermedad es diagnosticada en estadios más precoces. Actualmente el diagnóstico genético hace muchas veces innecesaria la realización de una biopsia hepática. El tratamiento de la enfermedad tiene como base la realización de flebotomías. La depleción de hierro mejora el control de la diabetes, la función hepática, la miocardiopatía y la supervivencia, pero no así el hipogonadismo, ni la artropatía. La cirrosis, una vez establecida, no regresa y pese a que la depleción de hierro sea adecuada, el riesgo de desarrollar un hepatocarcinoma es elevado, y constituye una de sus principales causas de muerte.
Referencias.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis. A new look at an old disease. N Engl J Med 2003;350:2383-2397.
